به نقل از «فرارو»

کشف یک بیماری جدی و کشنده جدید

تاریخ انتشار: ۸ مهر ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۱۰۴۶۴۶

دانشمندان در تحقیقات اخیر خود نوعی بیماری عضلانی کشنده را کشف کردند.

به گزارش باشگاه خبرنگاران، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) به دلیل یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود و از هر ۵۰۰۰ پسر متولد شده یک نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. از آنجایی که ژن آسیب‌دیده در کروموزوم X قرار دارد، دختران ناقل ژن جهش‌یافته هستند، اما به ندرت به این بیماری مبتلا می‌شوند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

کودکان مبتلا به این عارضه تا سنین نوجوانی خود به ویلچر نیاز خواهند داشت و بیشتر آن‌ها در سن ۳۰ سالگی یا قبل از رسیدن به آن از دنیا می‌روند.

پیش از این، به طور گسترده اعتقاد بر این بود که DMD در مایوفیبر‌ها شروع می‌شود، سلول‌های درگیر در انقباض که بخش عمده‌ای از هر عضله را تشکیل می‌دهند، در نتیجه جستجو برای درمان مدت‌ها بر روی این سلول‌ها و نحوه ارائه دارو‌های درمانی به آن‌ها متمرکز بود.

تحقیقات جدید نشان داده است که این بیماری خیلی زودتر در سلول‌هایی که به فیبر‌های عضلانی معروف هستند، شروع می‌شود. این مطالعه که در eLife منتشر شده است، بخشی از همکاری مداوم بین دانشمندان دانشگاه پورتسموث، CNRS، I-STEM، AFM در فرانسه و موسسه بزرگ فارماکولوژی آکادمی علوم لهستان است.

پروفسور دارک گورکی از دانشکده داروسازی و علوم زیستی در دانشگاه پورتسموث، می‌گوید: یافته‌ها قابل توجه هستند، زیرا نحوه درک ما از بیماری را تغییر می‌دهند. ما متوجه شدیم که عملکرد میوبلاست‌ها به شدت تحت تاثیر عدم وجود این بیماری قرار می‌گیرد. دیستروفین و این سلول‌ها برای رشد طبیعی ماهیچه‌ها و همچنین بازسازی بسیار مهم هستند. از آنجایی که این سلول‌های میوژنیک عملکرد نادرست دارند، ماهیچه‌های آسیب دیده نمی‌توانند به طور موثر ترمیم شوند و هر میوفیبر ترمیم شده در نهایت نیاز به جایگزینی دارد که بدون سلول‌های میوژنیک اتفاق نمی‌افتد، بنابراین تبدیل به یک دایره باطل می‌شود.

سال گذشته، تیم تحقیق نتایج مدل‌سازی DMD را برای بررسی توسعه آن، از شروع اولیه و اولین تجلی آن، منتشر کرد. آن‌ها شواهدی از ناهنجاری‌ها حتی قبل از تولد در جنین پیدا کردند. اکثر پسران مبتلا به DMD بین دو تا پنج سالگی تشخیص داده می‌شوند که در آن زمان آسیب به بدن آن‌ها قابل توجه است. این تاخیر در شناسایی شرایط ممکن است از مداخلات درمانی جلوگیری کرده و به کند کردن یا توقف پیشرفت بیماری کمک کند.

پروفسور گورککی افزود: «در حال حاضر ما با درمان بیماران در سنین نوجوانی در حالی که تخریب عضلانی تاثیر خود را گذاشته است، مرحله آخر این بیماری را هدف قرار می‌دهیم؛ اگر بخواهیم سلول‌هایی را که در ابتدای فرآیند پاتولوژیک هستند اصلاح کنیم، ممکن است بتوانیم انحطاط عضلانی را به تعویق انداخته و طول عمر بیمار را افزایش دهیم. ما می‌توانیم این کار را با شناسایی و درمان نوزادان DMD و هدف قرار دادن سلول‌های میوژنیک انجام دهیم».

بر اساس یافته‌های این مطالعه، فناوری‌های جدید می‌توانند کلید تولید درمان‌های موثر برای این بیماری ویرانگر باشند.

منبع: فرارو

کلیدواژه: بیماری خاص سلول ها

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت fararu.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «فرارو» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۱۰۴۶۴۶ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

آزمایش خون ممکن است ام‌اس زودرس را تشخیص دهد

متخصصان در تاریخ ۱۹ آوریل در مجله Nature Medicine گزارش دادند در یک مورد از هر ۱۰ مورد ابتلا به ام اس، بدن سال‌ها قبل از شروع علائم، شروع به تولید مجموعه مشخصی از آنتی بادی‌ها در خون می‌کند.

متخصصان دریافتند این الگوی آنتی بادی ۱۰۰ درصد تشخیص ام اس را پیش بینی می‌کند. هر بیمار حامل این مجموعه از آنتی بادی‌ها به ام اس مبتلا شد.

آن‌ها امیدوارند این آنتی بادی‌ها روزی مبنای یک آزمایش خون ساده برای غربالگری ام اس باشند.

دکتر «مایکل ویلسون»، متخصص ارشد مغز و اعصاب از دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو (UCSF) گفت: در چند دهه اخیر، حرکت در زمینه درمان ام اس جدی‌تر و قوی‌تر صورت گرفته است.

ام اس زمانی رخ می‌دهد که سیستم ایمنی بدن به سیستم عصبی مرکزی حمله می‌کند و به غلاف محافظ اطراف رشته‌های عصبی به نام میلین آسیب می‌رساند. این امر سیگنال‌های ورودی و خروجی مغز را مختل می‌کند و باعث بروز علائم مختلفی می‌شود که حواس را مختل کرده و بر توانایی حرکت تأثیر می‌گذارد.

برای این مطالعه، متخصصان نمونه‌های خون گرفته شده از ۲۵۰ بیمار مبتلا به ام اس را که قبل و بعد از تشخیص آن‌ها جمع آوری شده بود، غربالگری و آنها را با نمونه خون افراد سالم مقایسه کردند.

متخصصان تصور می‌کردند با مشاهده اولین علائم بیماری در بیماران ام اس، شاهد جهش در آنتی‌بادی‌ها خواهند بود.

در عوض، آن‌ها دریافتند که ۱۰ درصد از بیماران ام اس سال‌ها قبل از تشخیص، سطوح بالایی از آنتی بادی‌های اتوآنتی بادی - آنتی بادی‌هایی که می‌توانند به خود بدن حمله کنند – داشتند.

به گزارش نشریه تخصصی «مدیکال اکسپرس»، هنوز مشخص نیست که چه چیزی باعث ام اس در ۹۰ درصد دیگر بیماران می‌شود، اما متخصصان بر این باورند که آنها اکنون یک علامت هشدار اولیه قطعی مبنی بر بروز این بیماری، دارند.

علائم ام اس می‌تواند حاد یا مزمن باشد و از فردی به فرد دیگر متفاوت است. مهم این است که از علائم مختلف این بیماری آگاه بود. علائم بیماری ام اس ممکن است شامل موارد زیر باشد:

- مشکلات حرکتی مانند احساس خستگی یا ضعف هنگام راه رفتن، صحبت کردن یا بلعیدن

- گزگز یا بی حسی در اندام‌ها

- اختلال عملکرد مثانه و روده

- اختلال شناختی

- تغییرات خلقی یا افسردگی

- لرزش یا اسپاسم

- سرگیجه

- اختلال بینایی

در موارد شدید، افراد مبتلا به ام‌اس ممکن است دچار نابینایی و یا فلج شوند.

در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده‌ای برای ام‌اس وجود ندارد. بنابراین، مدیریت علائم، فاکتوری ضروری برای داشتن یک زندگی سالم همراه با این بیماری است. پزشک ممکن است بسته به شدت علائم بیماری درمان‌های استروئیدی، تزریق خون یا فیزیوتراپی را انتخاب کند.

منبع: ایسنا 

باشگاه خبرنگاران جوان علمی پزشکی بهداشت و درمان